Sprecherin

PD Dr. Sabina Schmitt-Grohé
Oberärztin Allergologie/Pulmologie/Mukoviszidose
Universitätsklinikum Erlangen
Kinder- und Jugendklinik
Loschgestrasse 15
91054 Erlangen
Telefon: +49 (0)9131 / 85 32146
E-Mail: Sabina.Schmitt-Grohe@uk-erlangen.de

Stellvertreterin

Schwerpunkte

• Entwicklung von Leitlinien zur Mukoviszidose (siehe auch unter Leitlinien)
• Beteiligung am Zertifizierungsverfahren für Mukoviszidoseeinrichtungen des Mukoviszidose e.V . (MUKO.zert; Vertreter der GPP im Zertifizierungsboard: Dr Nährlich, Gießen)
• Mitwirkung an der Optimierung des Neugeborenenscreenings für Mukoviszidose
• Kooperation mit anderen Fachgesellschaften und der AGAM des Mukoviszidose e.V.
• Teilnahme am und Mitarbeit in den Arbeitsgruppen des TFQ-Beirat (Beirat für
  Therapieförderung und Qualität) des Mukoviszidose e.V.
• Erarbeitung von Stellungnahmen für den Gemeinsamen Bundesausschuß (GBA) zu Neugeborenenscreening und Therapie bei Mukoviszidose

Aktuelle Projekte

• S3-Leitlinie „Mukoviszidose bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren, Diagnostik und Therapie“ (Registernummer 026-024), Aktualisierung in Planung
• S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose (Registernummer 024-012), in Aktualisierung
• S3-Leitlinie CFTR-Modulatortherapie bei Mukoviszidose – Living Guideline (Registernummer 020-026), angemeldet
• S2k-Leitlinie Arbeitstitel Diabetes bei Mukoviszidose (Anmeldung steht aus)
• 8. Auflage des DGPI-Handbuches „Infektionen bei Kindern und Jugendlichen“, Kapitel Mukoviszidose überarbeitet
• Pädiatrie 5. Auflage. 2020 (Hoffmann / Lentze / Spranger / Zepp / Berner (Hrsg.). Zystische Fibrose (Mukoviszidose) im Kindes- und Jugendalter: Ergebnisse der Modulatoren und Potenziatoren aktualisieren « (Typ: „Überarbeitung der Vorauflage“)

Protokolle

Die Protokolle finden Sie im Mitgliederbereich – Link folgt.

Leitlinien

Hier finden Sie die aktuell gültigen CF Leitlinien – Link folgt.

Ausgewählte Publikationen

• Effects of Lumacaftor/Ivacaftor on Cystic Fibrosis Disease Progression in Children 2 through 5 Years of Age Homozygous for F508del-VFTR: A Phase 2 Placebo-controlled Clinical Trial.
  PubMed (nih.gov)
• Use of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor leads to changes in detection frequencies of Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa dependent on age and lung function in people with cystic fibrosis. PubMed (nih.gov)
• Survival-Adjusted FEV1 and BMI Percentiles for Patients with Cystic Fibrosis before the Era of Triple CFTR Modulator Therapy in Germany. PubMed (nih.gov)
• The future of cystic fibrosis treatment: from disease mechanisms to novel therapeutic approaches. PubMed (nih.gov)
• Personalized CFTR Modulator Therapy for G85E and N1303K Homozygous Patients with Cystic Fibrosis. PubMed (nih.gov)
• Vergleich von Diagnosedaten nach der Einführung des Mukoviszidosescreenings bei Neugeborenen in Deutschland, Prof. Dr. med. Lutz Nährlich, Inken Brockow. Bundesgesundheitsblatt Ausgabe 11/2023

Links zum deutschen und zu internationalen CF-Registern:

Deutschland

Europa 

International